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Identifican un gen causante de la enfermedad ultraminoritaria Opitz C

Un equipo de científicos del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha identificado un gen causante del síndrome Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. 

El síndrome de Opitz C, según informan las entidades investigadoras y el Ministerio de Economia, Industria y Competividad en una nota, es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados y que se ha diagnosticado en tres personas en España y en 60 en todo el mundo. 

En general, se piensa que el origen de esta enfermedad ultraminoritaria está causado por la aparición de mutaciones de novo, presentes en los hijos pero no en los progenitores, de carácter dominante. 

Actualmente, el diagnóstico es clínico y se basa en la sintomatología que presentan los pacientes en diferente grado, como discapacidad intelectual o retraso psicomotriz, que en muchos casos coincide bastante con el de otras patologías minoritarias como los síndromes de Schaaf-Yang o Prader-Willi. 

En el nuevo estudio, publicado en la revista Scientific Reports , los expertos han descrito por primera vez la existencia de una mutación de novo localizada en un gen de la persona diagnosticada en Cataluña. 

El investigador Daniel Grinberg, miembro del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona y de Ciberer, detalló que "esta mutación coincide con la que presentan algunos afectados por el síndrome de Schaaf-Yang, una patología minoritaria que afecta a 50 personas en todo el mundo". 

"Por este motivo, desde el punto de vista del diagnóstico genético, la paciente diagnosticada con el Opitz se correspondería los pacientes afectados por el síndrome de Schaaf-Yang", agregó. 

Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de esta dolencia que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. 

Los científicos señalan que identificar el gen responsable de una enfermedad es un punto de inflexión para conocer mejor la patología e impulsar futuras aproximaciones terapéuticas que puedan mejorar la calidad de vida de los afectados.

 
 
 
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